فحص متلازمة داون، سمك رقبة الجنين، فحص الدم، تحليل الحمض النووي، عينة السائل الأمنيوسي للجنين...
تمت كتابة هذه المقالة للتوعية بكيفية اكتشاف متلازمة داون أو التثلث الصبغي 21 (Down Syndrome / trisomie 21) والعواقب التي يمكن أن تترتب عليها: عليك وعلى طفلك.
تتضمن هذه المقالة الإجابة على التساؤلات التالية:
ما الذي يتضمنه تشخيص متلازمة داون قبل الولادة؟ ما هي مراحلها؟
ما هي الحرية التي تتمتع بها المرأة الحامل في هذه الاختبارات السابقة للولادة؟
ما هي متلازمة داون؟ هل يمكننا التعايش معها؟
تجدر الإشارة إلى أنه في السياق الطبي، فإن "التقصي" و"التشخيص" مصطلحان غير متكافئين. في عملية الكشف قبل الولادة عن متلازمة داون نقصد:
التقصي ما قبل الولادة، وهو حساب بسيط للمخاطر، ولا يؤدي إلى التشخيص.
التشخيص قبل الولادة، وهو الكشف عن حالة الجنين داخل الرحم، عادة ما يكون له غرض طبي.
أخيرًا، تجدر الإشارة إلى أن اكتشاف التثلث الصبغي 21 في الجنين سيؤدي في غالب الأحيان إلى اقتراح إنهاء الحمل لدى المرأة الحامل.
كما أن تقصي متلازمة داون يضع المرأة الحامل في معضلة: ماذا ستكون نتائج الفحص؟ هل سأحتفظ بطفلي أم لا إذا تم تشخيص إصابته بمتلازمة داون؟
الخطوة الأولى: تقصي متلازمة داون
يقترح عليك طبيبك إجراء تقصي لمتلازمة داون، ولكن لست مجبرة على القيام بذلك.
منذ صدور قانون أخلاقيات علم الأحياء لعام 2011، أصبح الأطباء ملزمين بطلب إجراء تقصي متلازمة داون "لجميع النساء الحوامل بغض النظر عن أعمارهن". إذا كنتِ حاملاً، فسوف تضطرين إلى التساؤل حول إجراء مثل هذه العملية. من المهم أن تثقفي نفسك حول ماهيته!
يتم إجراء تقصي متلازمة داون، وحساب المخاطر على مرحلتين:
المرحلة الأولى: التقصي الثلاثي: قياس سمك رقبة الجنين وتحليل هرموني لدم الأم:
خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل بالموجات فوق الصوتية، يقوم الطبيب بقياس سمك رقبة الجنين. سيطلب إجراء فحص دم لقياس هرمونات لدى الأم. وأخيرا، سوف يقع إضافة عمر الأم إلى حساب مجموع المخاطر. إن الجمع بين هذه العناصر الثلاثة سوف يكشف عن خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
إذا كان الخطر أقل من 1/1000، فسيتم اعتباره منخفضًا بدرجة كافية ومواصلة مراقبة الحمل بصفة عادية.
إذا كان الخطر بين 1/50 و1/1000، فسوف يُعرض عليك فحص فحص ثانٍ، DPNI/NIPT.
إذا كان الخطر أكبر من أو يساوي 1/50، فسيُطلب منك الانتقال مباشرة إلى مرحلة التشخيص (الخطوة الثانية).
إذا كان اختبار التقصي الثلاثي يضع المرأة الحامل في فئة "معرضة لخطر أن يكون الجنين حاملاً لمتلازمة داون"، فسوف يقترح الطبيب عليها إجراء اختبار فحص ثانٍ: المرحلة الثانية, يسمى التشخيص غير الجراحي قبل الولادة (NIPT/DPNI) . هذا هو اختبار الدم الثاني لفصل الحمض النووي للجنين المنتشر في دم الأم، وتحليل الكروموسومات الخاصة به.
والنتيجة هي إما:
سلبياً، لم يتم التأكد من أن الطفل معرض لخطر الإصابة بمتلازمة داون، وتتوقف عملية فحص متلازمة داون عند هذا الحد وتستمر مراقبة الحمل كالمعتاد.
بشكل إيجابي، يؤكد أن الطفل معرض لخطر الإصابة بمتلازمة داون، ثم يتم إجراء اختبار تشخيصي للمرأة (الخطوة الثانية).
الخطوة الثانية: التشخيص
إذا كنت إختبارات التقصي تشير أن هذا الحمل يمثل خطراً جدياً على الإصابة بمتلازمة داون، فسيقترح عليك الطبيب إجراء النمط النووي للجنين. يتطلب هذا الفحص ما يسمى عينة من السائل الأمنيوسي (السائل الذي يسبح فيه الجنين داخل الرحم)، أو الزغب المشيمي (عينة من المشيمة) أو دم الجنين (يستخرج من الحبل السري). تجدر الإشارة إلى أن هذه الفحوصات قد تنطوي على خطر الإجهاض بنسبة 0.5 إلى 1%.
لماذا فحص متلازمة داون؟ إلى ماذا سيقودني؟
إن الدخول في عملية التقصي لمتلازمة داون ليس بالأمر الهين. وحتى لو لم يكن الفحصان الأولان يشكلان خطورة على صحة الطفل أو المرأة الحامل، إلا أنهما يظلان مثيرين للقلق، ويدفعان المرأة إلى التساؤل عما إذا كان عليها إنهاء حملها. وتشهد العديد من النساء على هذه الدوامة التي لم يتوقعنها، ولم يتخيلنها عندما بدأن الفحص.
تؤدي عملية فحص متلازمة داون في حل التشخيص الإيجابي إلى إجهاض 96% من الأجنة المصابة بمتلازمة داون. قبل اتخاذ هذا الاختيار، يجب بالضرورة توعية النساء بحقيقة متلازمة داون من قبل المجتمع أو الجمعيات أو طبيبهن.
